„Motylkowe dzieci” żyją w nieustannym bólu. „Nikt nie wytrzyma takiej dawki cierpienia”

Dzieci z EB nazywane są motylkami, bo ich skóra jest delikatna jak skrzydła motyla. I tak samo podatna na uszkodzenia. Pęcherze, odpadanie naskórka może spowodować najlżejsze otarcie. Część ran powstaje samoistnie, nie tylko na zewnątrz.

Nikt nie jest w stanie wytrzymać takiej dawki bólu

Epidermolysis bullosa (EB) to choroba genetycznie uwarunkowana. – W wyniku mutacji, w wyniku wariantu patogennego uszkodzenia DNA, brakuje jednego z kilkunastu białek, a białka te pełnią bardzo ważną funkcję w budowie skóry, w połączeniu naskórka ze skórą właściwą – mówi dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Przewodnicząca Rady Fundacji, EB Polska. – Jeżeli brakuje właśnie jednego z tych rodzajów klejów, dochodzi do uszkodzenia skóry. Te uszkodzenia powstają w wyniku nawet drobnego otarcia, a czasami wręcz samoistnie.

Budzą się rano z kolejnymi pęcherzami...

Pacjent budzi się rano i okazuje się, że w nocy pojawiły się nowe pęcherze. Pękają, tworzą się rany, które się powiększają. Zajmują nawet 80 proc. ciała. Rany, pęcherze pojawiają się nie tylko na skórze, ale także w jamie ustnej. W związku z tym pacjent ma problemy z jedzeniem. – Wyobraźmy sobie małą rankę w jamie ustnej – praktycznie każdy z nas kiedyś miał taką małą rankę, choćby popularną pleśniawkę – mówi dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska. – Wiemy, jaki to jest dyskomfort w życiu codziennym. Wyobraźmy sobie, że pacjent ma takie rany bardzo rozległe, praktycznie przez całe swoje życie.

W wyniku postępowania choroby, tego, że powstają blizny, zrosty, pojawiają się kolejne objawy. Bardzo poważnym objawem jest zwężenie przełyku. – Czasami jest ono bardzo dramatyczne, wymagające natychmiastowej interwencji medycznej. Trzeba ratować życie pacjenta. Są pacjenci, których przełyk na pewnych długościach ma tylko szerokość około 3 milimetrów. Można sobie wyobrazić, jaka jest to trudność w jedzeniu, połykaniu nawet płynów, nawet własnej śliny, jeżeli ten przełyk jest tak bardzo zwężony – mówi dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska.

Problemy z jedzeniem pociągają za sobą kolejne konsekwencje. Powstaje błędne koło – jeśli dziecko, pacjent, którego boli w jamie ustnej, ma problem z przełykaniem, przyjmuje zbyt mało pokarmu, pokarm jest zbyt mało kaloryczny, jego organizm jest niedożywiony. Tymczasem właśnie dlatego, że ma rany, potrzebuje bardzo dużo składników odżywczych, aby skóra mogła się regenerować. Jeżeli brakuje składników odżywczych, brakuje energii, żeby regenerować, odtwarzać komórki, rany się nie goją. Nie goją się całymi miesiącami, czasami – całymi latami.

Zwykłe, codzienne czynności są wielkim wyzwaniem

Pacjenci w wyniku postępu choroby, powikłań, tracą możliwość samodzielnego życia. Dochodzi bowiem do tzw. pseudo syndaktylii, do zrośnięcia się palców. Nie są w stanie sami wykonywać żadnej codziennej czynności. Nie są w stanie sami przygotować sobie posiłku, bardzo często nie są w stanie sami utrzymać sztućców tak, żeby się po prostu najeść. Zwykła higiena, codzienna toaleta jest wielkim wyzwaniem. W przypadku pacjentów ciężko chorych niezbędna jest praktycznie całodobowa opieka. – Zarówno mamy, jak i taty, co najmniej dwóch osób. Jedna osoba nie jest w stanie poradzić sobie i ze zmianą opatrunków, która jest wielogodzinna, jak również z całodobowym nadzorem nad takim dzieckiem – podkreśla dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska. Najczęściej jeden z rodziców musi zrezygnować z pracy zawodowej i zajmuje się 24-godzinną opieką nad chorym dzieckiem.

Sama zmiana opatrunków u pacjentów z ciężką odmianą choroby trwa od 4 do 8 godzin. – Musi być przerywana, dlatego że nikt nie jest w stanie wytrzymać tak długiej zmiany opatrunków, takiej dawki bólu. Pacjenci bardzo często otrzymują leki opioidowe, bo zwykłe leki przeciwbólowe nie wystarczają – mówi dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska.

Zmiana opatrunków jest bardzo traumatyczna dla całej rodziny. Rodzic musi zmieniać opatrunek swojemu płaczącemu dziecku. Zmieniając, przysparza mu też dodatkowy ból. To długa procedura i bardzo duże zmęczenie psychiczne. – Dodatkowo – kto z nas umie prawidłowo założyć specjalistyczny opatrunek? – mówi Przewodnicząca Rady Fundacji, EB Polska. – Kto z nas wie, że jeżeli docinamy opatrunek, trzeba ciąć pod odpowiednim kątem wszystkie krawędzie, bo one mogą spowodować powstanie nowej rany, nowego pęcherza u dziecka?

Jadą od razu. By pomóc

W momencie, gdy urodzi się dziecko chore na EB, rodzice w ekspresowym trybie muszą przejść szkolenie. – Staramy się je zapewniać w ramach fundacji. W większości oddziałów neonatologicznych, oddziałów położniczych, gdzie rodzi się takie dziecko, najczęściej jest to pierwsze dziecko z EB, które widzi dany lekarz, dana pielęgniarka. Tym bardzo ważny jest kontakt lekarzy, pielęgniarek, szpitali z fundacją – mówi Przewodnicząca Rady Fundacji, EB Polska. – Kiedy dowiadujemy się, że urodziło się dziecko chore na EB, zbieramy krótki wywiad, staramy się dowiedzieć, jakiego rodzaju są rany i w zależności od tego, jaka jest intensywność choroby już w pierwszych godzinach życia dziecka, przygotowujemy – w ramach programu „Pierwsza paczka” – potrzebne produkty. Staramy się ją jak najszybciej zawieźć, a także zorganizować w szpitalu kogoś, kto będzie mógł fachowo przekazać lekarzom, przekazać zespołowi pielęgniarskiemu informację, jak odpowiednio, na którą ranę jaki opatrunek nałożyć. Bardzo często jest to pielęgniarka, która z nami współpracuje – wielkie podziękowania dla Doroty Trzeciak, która jest naszym aniołem stróżem i bardzo nam pomaga. Bardzo często są to też rodzice, którzy w ramach fundacji, w ramach rodziny EB-owej kontaktują się ze sobą. Ten, kto mieszka najbliżej miejsca, gdzie urodziło się dziecko z EB, jedzie i szkoli zespół medyczny z prawidłowego opatrywania rany.

Czekają na dostępność terapii

Objawy EB łagodzone są specjalistycznymi opatrunkami. – Na szczęście polscy pacjenci mają te opatrunki, są dla nich dostępne – na zasadzie refundacji aptecznej. Pacjenci z postacią dystroficzną i postacią łączącą mają dostęp do specjalnego świadczenia szpitalnego – otrzymują większość potrzebnych opatrunków i materiałów – mówi dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska. – Jeśli chodzi o leki, w tej chwili w Europie i w Stanach Zjednoczonych są zarejestrowane dwa. Nie są one jednak dostępne dla polskich pacjentów. Liczymy na to, że w najbliższym czasie to się zmieni.

Ostatnie lata przyniosły bardzo duży rozwój nowych terapii. W tej chwili kilka z nich jest na etapie badań klinicznych. Pacjenci w Polsce mają do nich dostęp. Fundacja organizuje też szkolenia, informuje o programach lekowych, terapiach i badaniach klinicznych.

By te zabiegi nie szły na marne

Dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska jest genetykiem, angażuje się w działalność Fundacji, ale ma też osobiste doświadczenia, jeśli chodzi o pielęgnację osoby chorej. – Mam dziecko chore na pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Na szczęście mój syn ma dość łagodną postać choroby, która nie utrudnia mu życia codziennego. Jest w pełni aktywny, skończył właśnie studia, zaczyna pracę zawodową – mówi. – Mimo że na skórze zewnętrznej ma bardzo mało ran, mamy też swoje problemy – u syna wystąpiło zwężenie przełyku. W trybie pilnym musieliśmy go rozszerzać, ponieważ syn nie był w stanie przełykać nawet śliny.

Zdaniem dr Agnieszki Sobczyńskiej-Tomaszewskiej rodzice są trochę pozostawieni sami sobie przez system. Fundacja stara się tę lukę zapełnić. – Rozumiemy, że wszystkiego Ministerstwo Zdrowia nie jest w stanie zapewnić, natomiast liczymy na współpracę. Bardzo chętnie podzielimy się naszymi pomysłami, naszym doświadczeniem – zaznacza Przewodnicząca Rady Fundacji, EB Polska. – Wiemy, że chorób rzadkich jest wiele, generalnie jest bardzo dużo chorób i leczenie jest coraz droższe. Ważne jednak jest, by leczenie, na które można przeznaczyć pieniądze, było najbardziej efektywne. Na przykład by opatrunki – które pacjenci już otrzymują w ramach refundacji – były prawidłowo aplikowane. By koszt tych opatrunków był zrównoważony, by były one prawidłowo wykorzystywane i by nie szło wszystko na marne.